地中海贫血治疗指南将出“基层版”

2015-05-20 11:00:01  广州日报

       经过多年努力,我国“地中海贫血”防治情况依旧不容乐观,基层医疗机构在输血标准、排铁和移植治疗上亟待规范。近日,北京天使妈妈慈善基金会、南方医科大学南方医院等在广州联合举办“中国关爱地中海贫血患儿大会”。来自国内地贫高发地区的一线专家们就基层地贫治疗策略达成共识。该共识是在最新国际地贫诊治指南的基础上进行“汉化”,更加贴合中国国情和基层医疗的实际。

  经规范治疗

  重型地贫儿也能活到50岁

  “由于近年来的宣传,广州每年新增重型地中海贫血患者的数量确实在下降,但总数依旧庞大。”南方医科大学南方医院儿科李春富主任医师指出,近四年来,仅在该院登记进行造血干细胞移植的患儿就有500多个。在数字的背后,患儿家庭的困境和血泪令医者心情沉重。

  地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东是地中海贫血的高发区,每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。地中海贫血基因携带者夫妇结合就有25%的几率生下重型地中海贫血儿童。

  李春富指出,患有轻型地中海贫血一般无需特殊治疗,而中间型和重型地贫的根治主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植,输血和排铁是目前重要而最常见的治疗方法。

  据统计,广州每年新增重型地中海贫血患者约400例,广东每年新增重性地中海贫血患者约1250例。重型地贫分为重型α地贫和重型β地贫两种,重型α地贫一般出生一两个小时就死亡,所以人们看到的基本上都是重型β地贫。重型β地贫患儿一般出生时跟正常小孩一样,3~9个月大时才开始发病,如果不输血不排铁,他们一般只能活到5岁左右,如果只输血不排铁,则一般难以活过成年。

  然而,只要他们规范输血和排铁,就可以像正常人一样活到老,像正常人一样上学、工作、结婚、生育。以同样属于地贫高发区的香港特区为例,重型β地贫患者寿命有些已达到50岁,能够正常的学习和工作。

  困难:

  患儿输血要等,移植没钱

  然而,从整体情况来看, 我国地贫防治情况不容乐观。与会专家指出,除了“两广”地区相对做得较好外,有的高发省市的地贫防治工作推进得相当缓慢,地贫患儿的出生率仍然较高,很多地贫患者的治疗和生存状况也不佳。

  出现这种情况主要有两点:一是对地贫病的认识不足、宣传不到位,没做好婚检、产检,导致新生地贫患儿不断增加。二是医疗救助政策相对落后,很多省市并没有将地贫纳入大病医保,甚至部分病人所必须的去铁药也无法报销,家庭负担过重。此外,大病救助设有不少“门槛”,患儿报销并不顺畅。

  在治疗层面,患者面临的困难也不少。李春富表示,中国的地贫患者所需要的血浆是不足的,患者要等待很久,有时甚至等到贫血晕倒,才能接受输血治疗。很多排铁药品没有纳入医保等,患者经济负担过重。

  和国外患者相比,中国病人更倾向于做移植,但移植费用价格不菲。“我们每年资助移植患儿近50例,每个患者需要数十万元,基金会无法对所有的患者进行直接资助。对于他们而言,目前更有意义的是能够让他们接受规范的标准的治疗,让基层医生掌握更多的疾病治疗知识。”北京天使妈妈慈善基金会创始人、常务副理事长邱莉莉表示,让年轻父母更多了解地中海贫血的防治,这也是基层共识研讨制定的背景意义。

  预防:

  婚、孕、产检“三道关”最重要

  解放军三0三医院血液儿科张新华主任医师指出,无论是重型还是中间型的地中海贫血,都可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”。防治地中海贫血,关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因,就有可能生出中、重型地贫儿。比如,双方同时携带α地贫基因,或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节,都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者,怀孕后就要通过产前诊断来把关。

  “通过产前诊断查出胎儿为中间型地贫的情况有不少,医生都会跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。但是有一部分夫妇认为,只要不用终生依赖输血就行,会选择把孩子生下来。”张新华提醒,夫妻双方的基因缺陷类型不同,生出地贫儿的概率以及病情的程度也不同。因此,建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断,由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。